A malformação de Dandy-Walker é um termo que representa não apenas uma entidade única, mas várias anormalidades do desenvolvimento cerebral que coexistem. Este distúrbio é uma malformação cerebral congênita tipicamente envolvendo o quarto ventrículo e o cerebelo.
A malformação de Dandy-Walker tem prevalência estimada em cerca de 1:30.000 nascidos vivos com leve preponderância feminina e é responsável por 4-12% da hidrocefalia infantil.
A malformação de Dandy-Walker está frequentemente associada a outras anomalias intracranianas, como agenesia do corpo caloso, holoprosencefalia, encefaloceles occipitais e anormalidades oculares. Anomalias extracranianas incluem rins policísticos, defeitos cardiovasculares, polidactilia e fenda palatina.
Estudos pós-natais indicam que a incidência de malformações associadas varia entre 50 e 70%. Fatores genéticos têm um papel importante na etiologia desta condição. A malformação de Dandy-Walker pode ocorrer como parte de distúrbios mendelianos e aberrações cromossômicas. Fatores ambientais, incluindo infecções virais, álcool e diabetes também foram sugeridos para desempenhar um papel na gênese da malformação de Dandy-Walker, mas a evidência é incerta. Na ausência de uma síndrome reconhecível, sugere-se um risco de recorrência em gestações subsequentes.
O diagnóstico ultrassonográfico pré-natal da malformação clássica de Dandy-Walker é bastante simples; no entanto, seu diagnóstico diferencial com outras anomalias da fossa posterior como mega-cisterna magna e cisto aracnoide retrocerebelar é importante.
A malformação de Dandy-Walker é reconhecida por uma fossa posterior aumentada, massa cística da fossa posterior comunicando-se com o 4ºventrículo e grau variável de hipoplasia/agenesia do vérmis cerebelar. Nesta condição, ventriculomegalia limítrofe a evidente e outros defeitos neurais/extraneurais estão geralmente presentes.
A distinção entre variante de Dandy-Walker e mega-cisterna magna no feto é difícil, pois os critérios definitivos não foram firmemente estabelecidos. A primeira condição deve ser suspeitada quando uma comunicação tênue é encontrada entre o quarto ventrículo e a cisterna magna, a segunda quando a cisterna magna tem uma profundidade maior que 10 mm. A diferenciação pré-natal entre a variante de Dandy-Walker e a mega-cisterna magna deve ser feita com cautela, especialmente no início do segundo trimestre, porque o quarto ventrículo relativamente grande e o vermis cerebelar inferior incompletamente formado podem dar uma falsa impressão de defeito vermiano e uma evolução posterior. Ultrassom para confirmar o diagnóstico após 18 semanas ou mais tarde é recomendado.
Mesmo no segundo e terceiro trimestre, um ângulo de varredura muito acentuado, pode criar a impressão de um tamanho excessivo da cisterna magna e até mesmo de um defeito vermiano.
O cisto aracnóide retrocerebelar é uma anomalia menos comum e mais benigna do que a malformação de Dandy-Walker, porque nesses casos o cérebro subjacente é normal. Os hemisférios cerebelares não são separados por uma massa cística, mas sim deslocados em bloco.
Com base nas evidências disponíveis, acredita-se que a ultrassonografia pré-natal permita um diagnóstico definitivo apenas das variedades anatômicas graves do complexo de Dandy-Walker, caracterizadas por uma grande massa cística na fossa posterior e um amplo defeito no vermis cerebelar, referido como malformação clássica de Dandy-Walker. É difícil resolver no pré-natal a dúvida de uma mega-cisterna magna ou um pequeno defeito inferior do vermis como na variante de Dandy-Walker e isso só pode ser resolvido por estudos de imagem pós-natal.
O complexo de Dandy-Walker é uma malformação congênita intracraniana rara que compreende um espectro de anormalidades da fossa posterior que são classificadas como
Malformação de Dandy-Walker (dilatação cística do 4º ventrículo, agenesia completa ou parcial do vermis cerebelar e uma fossa posterior aumentada)
Variante de Dandy-Walker (massa cística da fossa posterior com hipoplasia variável do vermis cerebelar e sem alargamento da fossa posterior)
Mega-cisterna magna (cisterna magna aumentada com vermis cerebelar normal e quarta ventrículo).
O prognóstico geralmente é ruim, com diferentes graus de atraso no neurodesenvolvimento em casos com anomalias do SNC associadas e cariótipo anormal. Nos casos isolados, a taxa global de estado de neurodesenvolvimento anormal, segundo um estudo foi de 15 foi de 58,2%. O atraso do neurodesenvolvimento inclui diferentes graus de gravidade no controle motor e no comprometimento da linguagem. Ventriculomegalia com necessidade de derivação ventrículo-peritoneal para redução da pressão intracraniana elevada ocorreu em 62,7% dos casos.
